BERGEN (Dagsavisen): – Jeg måtte til sju-åtte spesialister på ulike fagfelt før jeg endelig fikk diagnosen. Og det var etter at jeg selv hadde lest meg opp og fattet mistanke, forteller Marit Langøy til Dagsavisen.
Mistanken kom etter over 30 år der den ene sykdommen etterfulgte den andre: først medfødt ganespalte, deretter stadig mer svekket hørsel, utmattelse, søvnproblemer, leddsmerter og skremmende synsforstyrrelser.
– Midt under eksamen på videregående skole begynte jeg å se oransje lys. Jeg skjønte ingenting. Så kom en skygge snikende, som jeg først trodde var rusk på kontaktlinsen. Snart var halve synet helt svart. Legevakten sendte meg rett på Haukeland sykehus, som opererte meg for netthinneløsning. Men selv etter flere operasjoner klarte de ikke å finne ut hvorfor det kom væske bak netthinnen.
Det var ikke første gang ekspertene var rådville etter å ha behandlet henne.
– Etter en undersøkelse i 1981 henviste øyelegen meg videre med ordene: «Jeg ser du har noe i øyet, men jeg vet ikke hva det er». Den setningen hører jeg fortsatt klart for meg.
For hvert nye problem som oppsto, økte Langøys mistanke om at det måtte være noe mer enn at hun bare var ualminnelig uheldig. Men da hun luftet tanken til de mange spesialistene hun var innom, var det lite å hente.
– De kunne bare hjelpe meg med sitt fagfelt. Ingen koblet noen sammenheng mellom de ulike symptomene, sier Langøy.
Måtte løse gåten selv
Livet gikk videre. Hun utdannet seg til hjelpepleier, men skjønte at synet hindret henne fra å jobbe i helsevesenet, så hun skiftet retning til førskolelærer. Hun flyttet til Stavanger der hun stiftet familie med sin daværende ektemann.
– Jeg hadde to tøffe graviditeter, hvor jeg fikk både bekkenløsning og svangerskapsforgiftning.
Og nå kunne hun skrive enda en sykdom på den etter hvert lange listen: høyt blodtrykk, forårsaket av en aortasykdom. Til slutt ble det for mye, og hun fikk vanskeligheter med å gjennomføre etterutdanning hun var i gang med på jobben. Stavanger kommune valgte å si henne opp.
– Jeg presset meg for langt, og skulle nok ikke jobbet 100 prosent så lenge som jeg gjorde. Men jeg visste jo ikke hvilken diagnose jeg hadde og hvilken behandling jeg trengte. Det er svært vanskelig å få innvilget rettigheter og stønader fra NAV uten en diagnose. Etter diagnostikk ble jeg automatisk satt over på AAP.
---
Stickers syndrom
Stickers syndrom er arvelig bindevevssykdom som i varierende grad påvirker syn og øyne, hørsel, ansiktsskjelett, munnhule og skjelettsystemet, ifølge Sunnaas sykehus.
Det er en sjelden sykdom som rammer én person per 10.000 innbyggere.
---
Langøy bestemte seg for å få et svar en gang for alle. Hun hadde lest mye medisinsk faglitteratur gjennom årene, og oppdaget at det var en sammenheng mellom ganespalte og netthinneløsning. At det også var leddplager i familien var et tegn på at noe arvelig lå i genene hennes. Alle ledetrådene samlet seg mot den sjeldne sykdommen Sticklers syndrom.
Selv om personer med Stickler syndrom har ulike fysiske karakteristikker som kan være kjennetegn på sykdommen slik som innsunket hake og flat neserygg slik Marit hadde, var det ingen i helsevesenet som så dette. I 2016 ba hun fastlegen om å få ta en gentest. Da var hun 41 år gammel.
– Det fikk jeg heldigvis. I forkant sendte jeg både min egen og familiens sykehistorikk til genetikeren, sammen med barnebilder av meg som viste tidlige tegn som flat neserygg og innsunket hake. Allerede før jeg hadde tatt prøven, slo genetikeren fast at jeg hadde Sticklers. Og etter to måneder kom svaret svart på hvitt.
[ Henrik Støren (30) lider av ukjent mannesykdom: – Nesten ingen vet hva prostatitt er ]
Marit mener likevel at flere alvorlige symptomer tidlig i livet burde medført at Helse Bergen fattet mistanke. Om hun selv kunne finne sammenheng mellom ganespalte og netthinneløsning så burde de som spesialister helt klart også gjøre det.
– Hvordan føltes det å få svar etter å så mange år?
– Jeg fikk litt sjokk. Hadde jeg virkelig hatt rett? Det var deilig å få bekreftelsen. Nå visste jeg i hvert fall hva det var. Men jeg var ikke forberedt på at jeg måtte bruke så mye tid og energi på å finne spesialister som kunne behandle meg. Jeg unner ingen å måtte gå gjennom det. kampen med å få riktig hjelp måtte jeg ta selv.
Sticklers syndrom er en sjelden arvelig bindevevssykdom. Trolig har bare litt over 100 personer diagnosen, men antakelig er det langt flere som er udiagnostisert. Selv om tilstanden er sjelden, har den vært kjent i Norge siden 2001, da den første artikkelen om Sticklers så dagens lys i Tidsskriftet Den norske legeforening.
22 år senere er det likevel ikke en helhetlig og tverrfaglig behandling og utredning for syndromet, forteller Langøy.
Hun startet opp en egen brukerforening for å sette søkelys på manglende kunnskap om sykdommen i helsevesenet.
– Og derfor går jeg og andre pasienter fra spesialist til spesialist som behandler hver enkelt tilstand etter hvert som de dukker opp. Da er symptomene gjerne allerede alvorlige.
Hun mener helsevesenet burde prioritere tverrfaglig kompetanse og bedre tilgang til behandling.
– Nå har vi i det minste fått et kompetansesenter. Men det er ikke koblet sammen med det kliniske. Ja, det er rart, men sånn har de gjort det her i Norge. Nå må vi gå til vanlig fastlege, som ofte er dem som kan minst om tilstanden. Derfra henvises vi videre før det til slutt er en som ser sammenhengen mellom alle symptomene og kan gi diagnosen. Man føler seg som en prøvekanin før man kommer i mål.
Selv mener hun at legene burde ha skjønt hva hun hadde mye tidligere. Hun krevde erstatning fra Pasientskadeerstatning, som sa seg enige i at diagnosen burde vært lagt på bordet senest i 2013. Men samtidig fikk hun avslag på erstatning fordi de mente det ikke var oppstått noen skade. En klage på avslaget førte heller ikke fram i Pasientskadenemnda.
[ Peder Kjøs: – Jeg synes ikke jeg var en ok sønn (+) ]
«Nemnda har (...) kommet til at forsinkelsen ikke har ført til en behandlingsskade. Sticklers syndrom kan ikke behandles. Det er symptomene, og ikke grunnlidelsen Sticklers syndrom som må behandles.» heter det i avgjørelsen.
Nå har hun klaget nemnda inn for Diskrimineringsnemnda.
– Jeg mener jeg ble diskriminert fordi nemnda ikke hentet inn ekspertkompetanse på Sticklers, slik de skal gjøre. Den samme årsaken ligger til grunn for forsinket diagnostikk synes også å bli årsaken til at jeg ikke får erstatning, sier hun.
Når hun får svar på klagen til Diskrimineringsnemnda er uvisst.
Beklager
Allerede som toåring var Langøy pasient hos Helse Bergen ved Haukland sykehus da hun måtte operere øyet. De undersøkte også beinstillingen hennes. Mange av plagene gjorde at hun ofte var innom helsevesenet.
Kjetil Sævartveit, avdelingsdirektør ved Øyeavdelingen, Haukeland universitetssjukehus bekrefter at Marit har vært pasient hos dem siden 1970- tallet.
– Vi beklager at Langøy ikke fikk stilt diagnosen på et tidligere tidspunkt, og har forståelse for at dette har vært en tilleggsbelastning for henne, sier han og legger til at han er glad for at diagnostisk medisinsk genetisk utredning i dag er enklere å utføre og er mer tilgjengelig enn for 15–20 år siden.
Han stiller seg bak uttalelsen fra avdeling for medisinsk genetikk HUS, som sier at de først kom i kontakt med Marit etter henvisning fra fastlege etter at hun fikk diagnosen.
Videre skriver de i en e-post: Som ledd i en medisinsk genetisk utredning innhenter vi opplysninger om tidligere sykdommer og utredning ved andre poliklinikker og sykehusavdelinger, men ikke detaljer om vurderinger hos andre spesialister.
Marit Langøy var også pasient hos Stavanger universitetssykehus på 90-tallet.
Kyrre Olsen Meberg, avdelingsoverlege ved øyeavdelingen, Stavanger universitetssjukehus beklager også for at Langøy ikke fikk stilt diagnosen Sticklers syndrom på et tidligere tidspunkt. Han har forståelse for at det har vært en tilleggsbelastning for henne.
Han forteller videre at Sticklers syndrom er en meget sjelden tilstand hvor det anslagsvis er cirka fem nye tilfeller i Norge per år. Sticklers syndrom er en tilstand som kan være ganske variabel i sin opptreden og kan av den grunn også være vanskelig å avdekke. Hovedsakelig går tilstanden på øyne, hørsel og ledd.
– Selv om vi ikke har oppdaget den underliggende diagnosen Sticklers syndrom, mener vi at Langøy har fått korrekt og forsvarlig behandling for sine øyelidelser. Øyeproblemene ville ha blitt behandlet på samme måte dersom diagnosen Sticklers syndrom var kjent. Her har nok hver avdeling fokusert på den konkrete problemstillingen, uten å se det i et videre perspektiv. Bedre kommunikasjon mellom leger både internt på SUS, og mellom Haukeland og SUS, kunne kanskje ha bidratt til å se hele sykdomsbildet tidligere.
[ – Jeg vil jobbe, men føler meg gitt opp av Nav ]
Håper på en forbedring
Langøy er nå 100 prosent ufør, men bidrar som ressursperson for andre med tilstanden. Gjennom en egen Facebook-side og nettside for brukerorganisasjonen STI Norge sprer hun kunnskap om sykdommen i helsevesenet.
– Jeg har jo gått glipp av mye. For meg har denne forsinkelsen betydd at jeg ikke fikk tilgang til fast oppfølging med en arvelig netthinnesykdom og sammensatt sjelden bensykdom før flere år senere. At hjelpeapparatet kom for sent inn i bildet gjorde at jeg falt ut av arbeidslivet mye tidligere enn nødvendig.
Samtidig reduseres hun litt og litt for hvert år som går. Hun forbereder seg på fremtiden.
– Nå har jeg lagt inn en bestilling på rullestol. Og jeg har så vidt begynt å lære punktskrift. Jeg håper det ikke blir så mye verre nå, men risikoen er dessverre livslang.
Hun håper arbeidet hun har lagt ned i brukerforeningen vil føre til bedring. Ikke bare for hennes del, men først og fremst for at kommende generasjoner skal ha tilgang på mer kompetanse.
– I dag har helsevesenet ved nasjonale behandlingsteam rundt leppe-, kjeve- og ganespalte mulighet til å fange opp barn med Sticklers. Dette utgjør likevel bare under halvparten av de som lever med syndromet. Resten er fortsatt avhengig av at øyelegespesialister eller andre spesialister skal fatte mistanke til en sjelden diagnose. Da er det helt nødvendig med tilgang til tverrfaglig kompetanse.
[ Knut Hallvard Tufte er fattig og sosialklient i en av Norges rikeste kommuner ]
[ «Solveig» har fast jobb, men har ikke råd til å betale regningene sine ]
[ Putin-kritiker: – En hel generasjon har vokst opp som zombier ]
